Що таке орфанні хвороби

Це  рідкісні набуті або вроджені хвороби різних систем організму, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони мають тяжкий та хронічний перебіг,  можуть впливати на тривалість та якість життя пацієнтів.

Як  можна виявити та профілактувати їх

Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять скринінг. Кров для аналізу береться з п’ятки малюка. Його результати діагностують такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром. Така рання діагностика дозволяє терміново розпочати лікування у разі необхідності, що значно підвищує шанси хворого на більш-менш нормальне подальше життя. Проте, якщо у нас в державі проводять скринінг на виявлення усього 2(4)х хвороб, то в США є можливість діагностувати аж 68 захворювань, а у Європі при народженні дитині роблять тест на 22 генетичні патології.        Лікування таких пацієнтів проводиться протягом усього життя. 

ПАЦІЄНТИ З РІДКІСНИМИ ЗАХВОРЮВАННЯМИ ПОТРЕБУЮТЬ УВАГИ ТА РЕАБІЛІТАЦІЇ

У нашому центрі  наші спеціалісти завдяки мультидисциплінарній команді  розроблять індивідуальну програму реабілітації. Для цього лише потрібно заповнити анкету на нашому сайті.